Pazar, Ağustos 9, 2020
Ana Sayfa Bilim ALS’nin En Yaygın Sebebi Olan Gen Bulundu

ALS’nin En Yaygın Sebebi Olan Gen Bulundu

[dropcap]İ[/dropcap]nsanlar üzerinde yıkıcı etkiler yaratan iki hastalık olan amiyotropik lateral skleroz (ALS) ile frontotemporal demansın (FTD) genetik temelini ortaya çıkarma yolunda önemli bir adım atıldı.

Cell Press tarafından Neuron dergisinde birbirinden bağımsız olarak yayımlanan iki ayrı çalışmaya göre, ALS’nin ve FTD’nin bilinen en yaygın sebebi olan genetik bir mutasyon belirlendi. Bu mutasyon Avrupa nüfusundaki ailesel ALS ve FTD vakalarının en az üçte birini açıklıyor.

Söz konusu araştırmalar şimdilik tedavisi olmayan bu hastalıkların anlaşılmasına yönelik önemli öngörüler sağlıyor. Elde edilen bulguların ileride tedavi stratejileri geliştirilmesinin yolunu açabileceği düşünülüyor. Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen ALS, istemli hareketleri kontrol eden nöronların yani sinir hücrelerinin yıkımına neden oluyor.

ALS kendini tipik olarak aşama aşama ilerleyen felçle gösteriyor ve sıklıkla teşhisten sonraki birkaç yıl içinde solunum yetmezliğine bağlı ölümle sonuçlanıyor. Erken ortaya çıkan demansın bilinen en yaygın ikinci sebebi olan FTD ise beynin frontal ve temporal loblarındaki bozulmalarla ilgili olup kişilik, dil ve davranışlar üzerinde çarpıcı bozukluklara sebep oluyor. Daha önce bu iki hastalığın bazı ortak genetik kökenleri olduğuna dair fikirler öne sürülmüştü.

ALS vakalarının % 10’unun, FTD vakalarının % 50’sinin kalıtımsal olduğu düşünülüyor. Şimdiye kadar birden fazla gen bu hastalıklarla ilişkilendirildiyse de genetik risk büyük ölçüde bilinmezliğini korumuş. Yakın zamanda yapılan araştırmalar hem ALS’yi hem de FTD’yi 9. kromozom üzerindeki 9p21 olarak adlandırılan bölgeyle ilişkilendirmiş.

ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü’den Dr. Bryan J. Traynor ve ekibi, 9p21’le ilintili ALS ve FTD’si olan hastalarda bu bölge üzerinde kapsamlı yeni nesil bir genetik analiz yaptı. Mayo Clinic Jacksonville’den Dr. Rosa Rademarkers’ın liderliğindeki diğer grupsa 9p21’le ilintili ALS ve FTD hastası geniş bir aile üzerinde benzer analizler yaptı.

Her iki grup da henüz işlevi bilinmeyen C9ORF72 adlı genin kodlamayan (protein kodu içermeyen) bölgesinde nükleotid (DNA yapıtaşı) üçlüsünün tekrarı şeklindeki bir mutasyona rastladı. Bu mutasyonlar ALS’nin ve FTD’nin RNA metabolizmasındaki bozukluklardan kaynaklandığına işaret ediyor.

Bu düşünce ALS, FTD ve nörodejeneratif (nöronlarda yapısal ya da işlevsel bozukluğa yol açan) hastalıklar için RNA’yla ilintili hastalık mekanizması üzerinde duran bazı başka araştırmalarla tutarlılık gösteriyor. Araştırmacılar mutasyonla ilintili klinik ve patolojik özellikler aradılar.

Dr. Rademarkers, bulguların bu mutasyonla ilgili birden fazla potansiyel hastalık mekanizması olduğunu düşündürdüğünü belirtiyor. Bu mekanizmaların sinir hücrelerinde bozulmaya nasıl yol açtığının anlaşılması içinse daha fazla araştırma yapılması gerektiğini söylüyor.

İki çalışmanın sonuçları birlikte, hem ailesel hem de sporadik (belirli bir düzene bağlı olmaksızın rastlantısal olarak ortaya çıkan) FTD ve ALS vakalarının şimdiye kadar tek bir sebebin açıklayamadığı kadar büyük bir kısmının ana nedeninin C9ORF72 genindeki üçlü tekrar genişlemesi mutasyonu olduğunu düşündürüyor.

Mutasyon sadece Finlandiya’daki vakaların yaklaşık yarısını, Avrupalılarda görülen ailesel FTD ve ALS vakalarınınsa en az üçte birini açıklıyor. Mutasyonun bir kısım kalıtsal olmayan ALS ve FTD vakasıyla da ilintili olduğunun gösterilmiş olması önem taşıyor. Dr. Traynor, bu keşifle dünyada ALS’nin en yüksek oranda görüldüğü Finlandiya’daki tüm ailesel ALS vakalarını açıklayabildiklerini söylüyor.

Traynor, 9p21’le ilintili ALS ve FTD’nin altında yatan genetik bozukluğun anlaşılmasının ve bu genetik bozukluğun hasta gruplarında yüksek oranda görülmesinin, bu genetik bozukluğu ileride geliştirilebilecek ilaçlar için iyi bir hedef haline getirdiğini belirtiyor.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here

Most Popular

Kozalak

Kozalaklar, iğne yapraklı ağaçların tohumlarının bulunduğu organlardır. Her ne kadar ait oldukları ağaç türüne göre şekilleri ve makro yapıları değişse de içyapıları ve oluştukları...

Gizemleri Çözmemize Yardım Eden Küçük Balıklar

Leuven’deki (Belçika) NERF Laboratuvarları’nda araştırmacı olarak çalışan Dr. Emre Yaksi bu soruyu şu şekilde yanıtlıyor: “Beynimizde koku ve tatları işleyen bölge beyin kabuğumuzun en...

Böcekler ve Hastalıklar

Böcekler ve Hastalıklar Sivrisinek, bit, kene, pire ve uyuz gibi böceklerin ısırması çok ciddi alerjik tepkilere ve zehirlenmeye yol açmasa da bölgesel kaşıntı, kızarıklık ve...

Anaflaktik Şok Nedir?

Anaflaktik  Şok Nedir? Himenoptera türünden olan yabanarılarının sokması ve ateş karıncalarının ısırması sonucunda insanlarda çok ciddi, hayatı tehdit eden bir tablo ortaya çıkabilir. İğneleriyle veya...

Recent Comments

admin on 300full-60